- caractérisé par une dystrophie rétinienne, un hypogonadisme, un QI réduit, une obésité (+/- polydactylie) et des anomalies rénales (kystes ou diverticules calycocéphales, émoussement calycocéphale ou baudruche, lobulation fœtale).
- ce syndrome ne présente pas de symptômes neurologiques (paraplégie spastique), ce qui le différencie du syndrome de Laurence-Moon-Biedl.
- hérédité récessive
- locus génétique :
- BBS1 n'est pas lié au chromosome 16.
- Le BBS2 est lié à des marqueurs du chromosome 16.
- locus génétique :
- épidémiologie
- incidence : 1 pour 160 000 ; à Terre-Neuve, l'incidence est beaucoup plus élevée (1 pour 16 000).
Recommandation du NICE sur le setmelanotide dans le syndrome de Bardet-Biedel
- recommande le setmelanotide comme option pour traiter l'obésité et l'hyperphagie dans le syndrome de Bardet-Biedel confirmé génétiquement chez les personnes âgées de ≥ 6 ans, uniquement si elles sont âgées de 6 à 17 ans au début du traitement.
- peuvent continuer à prendre du setmelanotide à l'âge adulte jusqu'à ce qu'ils aient besoin d'arrêter.
Principal contributeur de la section sur le syndrome de Bardet - Biedl : Thomas Waterfield (octobre 2007).
Référence :
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