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Physiopathologie

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Équipe de rédaction

Physiopathologie

  • La physiopathologie du syndrome de Bardet-Biedl est encore largement inconnue, mais il semble que le dysfonctionnement des cils soit au cœur de l'affection. Les cils anormaux sont répartis dans tout l'organisme et participent à de nombreuses fonctions, notamment la signalisation cellulaire et le développement embryologique. D'autres maladies peuvent être dues à un dysfonctionnement des cils, notamment (1) :
    • polykystose rénale
    • rétinite pigmentaire
    • le situs invertus
    • le syndrome de Kartagener

Référence :


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