Physiopathologie
- La physiopathologie du syndrome de Bardet-Biedl est encore largement inconnue, mais il semble que le dysfonctionnement des cils soit au cœur de l'affection. Les cils anormaux sont répartis dans tout l'organisme et participent à de nombreuses fonctions, notamment la signalisation cellulaire et le développement embryologique. D'autres maladies peuvent être dues à un dysfonctionnement des cils, notamment (1) :
- polykystose rénale
- rétinite pigmentaire
- le situs invertus
- le syndrome de Kartagener
Référence :
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