Syndrome de Bardet-Biedl

• caractérisé par une dystrophie rétinienne, un hypogonadisme, un QI réduit, une obésité, une polydactylie (parfois) ainsi que des anomalies rénales (kystes ou diverticules caliciels, émoussement ou clubbing des calices, lobulation fœtale)
• ce syndrome ne présente pas de symptômes neurologiques (paraplégie spastique) — ce qui le distingue du syndrome de Laurence-Moon-Biedl
• Transmission récessive
  • locus génétique :
    • le gène BBS1 n’est pas lié au chromosome 16
    • Le gène BBS2 est cartographié sur des marqueurs du chromosome 16.
• Épidémiologie
  • Incidence : 1 sur 160 000 ; à Terre-Neuve, l'incidence est nettement plus élevée, à 1 sur 16 000

Recommandations du NICE concernant le setmélanotide dans le syndrome de Bardet-Biedl

• recommandent le setmélanotide comme option thérapeutique pour traiter l’obésité et l’hyperphagie chez les personnes âgées de 6 ans ou plus atteintes d’un syndrome de Bardet-Biedl confirmé génétiquement, à condition qu’elles soient âgées de 6 à 17 ans au moment du début du traitement
• peuvent poursuivre le traitement par le setmélanotide à l’âge adulte jusqu’à ce qu’ils doivent l’arrêter

Principal contributeur de la section consacrée au syndrome de Bardet-Biedl : Thomas Waterfield (octobre 2007).

Référence :

1. NICE (mai 2024). Le setmélanotide dans le traitement de l’obésité et de l’hyperphagie dans le syndrome de Bardet-Biedl.