Étiologie

• Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui survient plus fréquemment dans les populations consanguines et à la suite de relations consanguines.
  • onze loci génétiques ont été identifiés comme étant des facteurs étiologiques significatifs dans le développement du syndrome. Les loci génétiques du syndrome de Bardet-Biedl (BBS) sont numérotés de 1 à 11 et semblent coder des protéines impliquées dans la fonction ciliaire, l'organisation des microtubules, le transport cellulaire et la division cellulaire.
  • les loci génétiques les plus fréquemment identifiés sont BBS1 et BBS 10, représentant respectivement 23 à 56 % et 20 % des cas. Viennent ensuite les locus BBS2 et BBS6, qui représentent respectivement 8 à 16 % et 4 à 5 % des cas. Les autres loci génétiques contribuent pour moins de 4 % chacun et il est probable que d'autres loci génétiques restent à découvrir. (1)
  • Le mode de transmission de ce syndrome suit en gros un modèle autosomique récessif, bien que des recherches récentes suggèrent un mode de transmission triallélique. (2)
  • dans certains pedigrees, il y a des individus qui sont homozygotes pour l'un des loci du gène BBS et qui ne présentent pas le phénotype. En outre, certains pedigrees présentent trois mutations, l'individu étant homozygote pour un locus du gène BBS et hétérozygote pour un autre. Ces individus présentent le phénotype génétique complet. Il est donc clair que l'hérédité du BBS ne suit pas un modèle d'hérédité mendélienne simple. (3)

Référence :

• (1) O. E. Blacque et M. R. Leroux, " Bardet-Biedl syndrome : an emerging pathomechanism of intracellular transport" Cell. Mol. Life Sci. 63 (2006) 2145-2161
• (2) Beales, P.L., Badano, J. L., Ross, A. J., Ansley, S. J., Hoskins, B. E., Kirsten, B., Mein, C. A., Froguel, P., Scambler, P. J.,Lewis, R. A., Lupski, J. R. et Katsanis, N. (2003) Genetic interaction of BBS1 mutations with alleles at other BBS loci can result in non-Mendelian Bardet-Biedl syndrome. Am. J.Hum. Genet. 72, 1187-1199.
• (3) Hichri, H., Stoetzel, C., Laurier, V., Caron, S., Sigaudy, S., Sarda, P., Hamel C, Martin-Coignard, D., Gilles, M., Leheup, B. et al. (2005) Testing for triallelism : analysis of six BBS genes in a Bardet-Biedl syndrome cohort. Eur. J. Hum. Genet.13, 607-616