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Caractéristiques cliniques

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Équipe de rédaction

Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique récessive multisystémique qui affecte principalement la vision, la fonction rénale, le développement des membres, l'intelligence et la croissance.

De nombreux enfants atteints du syndrome de Bardet-Biedl présentent des malformations évidentes à la naissance ; il peut s'agir d'anomalies génitales, de malformations des membres et de traits faciaux classiques. Le diagnostic de BBS est cependant souvent retardé jusqu'à ce que d'autres signes du syndrome se manifestent. Il s'agit notamment de la dégénérescence rétinienne dans la petite enfance. Des difficultés d'apprentissage, l'obésité à l'âge scolaire et, lorsque l'enfant passe de l'adolescence à l'âge adulte, il peut également développer une insuffisance rénale progressive et des problèmes de fertilité, y compris une aménorrhée primaire chez les femmes.
les caractéristiques cliniques sont les suivantes
- à la naissance :
  - anomalies génitales
  - anomalies des membres
  - traits du visage
- la petite enfance :
  - obésité
  - dégénérescence rétinienne
  - problèmes de santé mentale
- l'adolescence et l'âge adulte :
  - aménorrhée primaire
  - infertilité
  - maladie rénale progressive

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