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Caractéristiques faciales associées au BBS

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Last reviewed 1 janv. 2018

Équipe de rédaction

Les patients atteints de BBS ne développent pas toujours une dysmorphie faciale caractéristique, mais les caractéristiques dysmorphiques courantes sont les suivantes
- yeux enfoncés
- hypertélorisme
- fissures palpébrales inclinées vers le bas
- une arête nasale plate
- narines antéversées
- sillons nasogéniens proéminents
- philtrum long
- lèvre supérieure fine
- front proéminent
- calvitie précoce chez les hommes

Référence :

(1) Syndrome de Bardet-Biedl, Encyclopédie des maladies génétiques, 2002
(2) Beales, P. L., et al. "New Criteria for Improved Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome : Results of a Population Survey", Journal of Medical Genetics 36 (1999) : 437-446

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