Dégénérescence rétinienne associée au BBS

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Équipe de rédaction

Dégénérescence rétinienne chez les BBS

Le défaut visuel le plus courant chez les personnes atteintes de BBS est la dystrophie "Red-Cone", qui est une forme atypique de rétinite pigmentaire. La dystrophie à cônes rouges est diagnostiquée chez 93 % des patients atteints de BBS et la plupart d'entre eux deviennent aveugles avant l'âge de trente ans (1).

l'âge moyen de la cécité déclarée est de 15,5 ans, ce qui rend la rétinite pigmentaire de la BBS beaucoup plus rapide que la rétinite pigmentaire isolée typique.

Beales, P. L., et al. "New Criteria for Improved Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome : Results of a Population Survey", Journal of Medical Genetics 36 (1999) : 437-446

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