Dégénérescence rétinienne chez les BBS
- Le défaut visuel le plus courant chez les personnes atteintes de BBS est la dystrophie "Red-Cone", qui est une forme atypique de rétinite pigmentaire. La dystrophie à cônes rouges est diagnostiquée chez 93 % des patients atteints de BBS et la plupart d'entre eux deviennent aveugles avant l'âge de trente ans (1).
- l'âge moyen de la cécité déclarée est de 15,5 ans, ce qui rend la rétinite pigmentaire de la BBS beaucoup plus rapide que la rétinite pigmentaire isolée typique.
- autres défauts oculaires inclus :
- astigmatisme
- strabisme
- cataracte
- daltonisme
- dégénérescence maculaire
- atrophie optique
Référence :
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