Génétique

Le syndrome d'Alport est la forme la plus courante de glomérulopathie héréditaire.

Les membranes basales désordonnées ont suggéré que le collagène de type IV pourrait être impliqué dans la pathogenèse.

L'étude des mutations du collagène de type IV a permis de clarifier la transmission du syndrome d'Alport :

• le gène alpha-5 du collagène de type IV se trouve sur le chromosome X, les mutations de ce gène expliquent l'hérédité liée à l'X observée dans certaines familles.
  
  
• les gènes alpha-3 et alpha-4 du collagène de type IV se trouvent sur le chromosome 2, les mutations de ces gènes semblent expliquer les formes autosomiques récessives du syndrome d'Alport.

Référence :

• Mochizuki, T. et al. Identification of mutations in the alpha-3 and alpha-4 (IV) collagen genes in autosomal recessive Alport syndrome. Nat. Genet. 1994;8:77-81.