La maladie peut être suspectée cliniquement sur la base d'un goitre avec ou sans hypothyroïdie.
La TSH sérique est généralement élevée.
La mesure des anticorps antithyroïdiens révèle :
- des anticorps antithyroïdiens peroxydase (anciennement connus sous le nom d'anticorps microsomiques thyroïdiens) - titre élevé
- des anticorps anti-thyroglobuline - titre faible.
La glande peut sembler grumeleuse ou irrégulière et une biopsie peut être nécessaire pour la distinguer d'un carcinome de la thyroïde. L'incision chirurgicale a été comparée à la coupe d'une poire non mûre.
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