Environ un tiers des patients ont la jaunisse à la naissance. Dans tous les cas, la jaunisse est présente à la fin de la première semaine et s'aggrave progressivement.
Les autres caractéristiques sont les suivantes
- des selles pâles, indiquant une obstruction
- urines foncées
- prurit
- souvent une hépatomégalie et une splénomégalie.
En cas d'atrésie des voies biliaires non traitée ou traitée sans succès, il peut y avoir des hernies et des xanthomes cutanés dus à l'augmentation du taux de cholestérol sérique.
Le patient occasionnel peut être prospère et ne pas présenter d'hépatomégalie, mais il devra néanmoins faire l'objet d'un diagnostic rapide si l'on veut éviter une cirrhose biliaire.
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