La présentation clinique est celle d'un enfant incapable d'avaler sa salive, avec des bulles de liquide dans la bouche, qui s'étouffe à la première tétée. Les bulles se produisent dans les 20 minutes qui suivent la naissance.
Il existe une incidence élevée de pneumonie d'aspiration, soit de la poche œsophagienne dans la trachée, soit en présence d'une fistule trachéo-œsophagienne via la fistule dans la trachée.
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