Tests de la fonction hépatique :
- phosphatase alcaline sérique élevée
- augmentation de l'aspartate aminotransférase sérique dans 90 % des cas
- élévation du taux de bilirubine sérique chez de nombreux patients
Autres caractéristiques :
- hypergammaglobulinémie dans un tiers des cas ; augmentation des taux d'IgM dans 50 % des cas
- augmentation du taux de cuivre hépatique dans près de 90 % des cas
- les auto-anticorps sont moins fréquents que dans l'hépatite chronique active auto-immune et la cirrhose biliaire primitive :
- des anticorps anti-muscle lisse sont présents dans 11 % des cas
- P-ANCA positif dans plus de 50 % des cas
- anticorps antinucléaires dans 6 à 35 % des cas
- anticorps antimitochondriaux presque jamais présents
La biopsie du foie peut révéler
- une cholangite fibreuse oblitérante
- une perte des canaux biliaires interlobulaires et septaux adjacents.
La CPRE peut mettre en évidence
- de multiples sténoses annulaires, séparées par des segments de canaux ronds ou légèrement dilatés
- les canaux biliaires intrahépatiques et extrahépatiques ont un aspect perlé
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