Globalement, environ 1 % des patients atteints d'emphysème pulmonaire présentent un déficit en alpha-1-antitrypsine, bien que le pourcentage soit beaucoup plus élevé chez les jeunes enfants. La maladie se manifeste fréquemment au cours de la troisième ou de la quatrième décennie, souvent en association avec le tabagisme.
Un ictère apparaît dans la petite enfance chez environ 15 % des individus homozygotes pour le gène Z. En général, cet ictère disparaît, mais ces individus ont un déficit en alpha-1-antitrypsine. En général, ce problème disparaît, mais ces personnes peuvent évoluer vers une cirrhose hépatique. Environ 20 % des cirrhoses chez les enfants sont attribuées à un déficit en alpha-1-antitrypsine.
Les adultes présentant le phénotype PiZZ peuvent développer une cirrhose et un carcinome hépatocellulaire.
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