Ce diagnostic est réalisé en testant l'activité des inhibiteurs de protéase et en typant les protéines par focalisation isoélectrique.
Le diagnostic prénatal est possible en utilisant des sondes oligonucléotidiques ou des polymorphismes de longueur de fragments de restriction intragéniques (RFLP) pour analyser l'ADN.
Les niveaux d'alpha-1-antitrypsine sont augmentés chez toutes les personnes en cas de traumatisme, d'infections aiguës et de grossesse. Cela peut amener les taux d'alpha-1-antitrypsine dans la fourchette normale chez les personnes déficientes et retarder ainsi le diagnostic.
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