Last reviewed dd mmm yyyy. Last edited dd mmm yyyy
La maladie est autosomique co-dominante et le gène est situé sur le chromosome 14.
L'alpha-1-antitrypsine fait partie d'une famille d'inhibiteurs de protéase dont les variantes génétiques sont classées en fonction de leur mobilité électrophorétique - M pour normal, S pour lent et Z pour très lent.
Le génotype normal est pi-MM ; les homozygotes pi-SS ont 50 % de l'activité normale de l'alpha1-antitrypsine ; les homozygotes pi-ZZ n'en ont que 10 %. Les variantes S et Z résultent toutes deux d'une substitution d'un seul acide aminé.
Dans de nombreuses formes de déficit en alpha-1-antitrypsine, la protéine est synthétisée normalement mais s'accumule dans l'hépatocyte. L'exception est la forme pi-null dans laquelle l'alpha-1-antitrypsine n'est pas produite.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.