Épidémiologie

épidémiologie

L'hémochromatose héréditaire est une maladie observée dans le monde entier (1).

• Il s'agit de la maladie monogénique la plus fréquente dans les populations d'Europe du Nord, en particulier les populations d'origine nordique ou celtique, où elle est présente avec une prévalence d'environ 1 pour 220-250 individus (1,2).
  
  
• Une étude systémique a révélé que 0,4 % des personnes d'ascendance nord-européenne sont porteuses de la mutation génétique qui augmente le risque d'hémochromatose.
  • Cependant, la pénétration clinique de la mutation est bien inférieure à la prévalence génétique.

Environ 80 % des cas présentent une mutation homozygote C282Y du gène HFE sur le chromosome 6.

• La mutation homozygote C282Y
  • touche près d'une personne blanche sur 250
  • la prévalence estimée parmi la population non blanche est faible - 0,00004- 0,1%.
    
    
• dans les études de dépistage en population, 25 à 50 % des homozygotes se révèlent asymptomatiques.

L'hétérozygotie composée pour C282Y/H63D est présente chez 4 à 7 % des patients, tandis que l'homozygotie H63D est observée chez environ 1 % d'entre eux (1).

Environ 5 % sont des mutations non HFE (1).

Référence :

• (1) Mohamed M, Phillips J. Hereditary haemochromatosis. BMJ. 2016;353:i3128.
• (2) Bacon BR et al. Diagnosis and management of hemochromatosis : 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011l;54(1):328-43