épidémiologie
L'hémochromatose héréditaire est une maladie observée dans le monde entier (1).
- Il s'agit de la maladie monogénique la plus fréquente dans les populations d'Europe du Nord, en particulier les populations d'origine nordique ou celtique, où elle est présente avec une prévalence d'environ 1 pour 220-250 individus (1,2).
- Une étude systémique a révélé que 0,4 % des personnes d'ascendance nord-européenne sont porteuses de la mutation génétique qui augmente le risque d'hémochromatose.
- Cependant, la pénétration clinique de la mutation est bien inférieure à la prévalence génétique.
Environ 80 % des cas présentent une mutation homozygote C282Y du gène HFE sur le chromosome 6.
- La mutation homozygote C282Y
- touche près d'une personne blanche sur 250
- la prévalence estimée parmi la population non blanche est faible - 0,00004- 0,1%.
- dans les études de dépistage en population, 25 à 50 % des homozygotes se révèlent asymptomatiques.
L'hétérozygotie composée pour C282Y/H63D est présente chez 4 à 7 % des patients, tandis que l'homozygotie H63D est observée chez environ 1 % d'entre eux (1).
Environ 5 % sont des mutations non HFE (1).
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