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Pendant les épisodes d'infection aiguë de la maladie de Caroli, on peut observer une activité élevée des phosphatases alcalines, des taux de bilirubine à réaction directe et une leucocytose.
L'échographie révèle une dilatation des canaux intrahépatiques.
Le diagnostic définitif est établi par cholangiographie transhépatique percutanée.
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