Les caractéristiques sont les suivantes :
- les enfants présentent généralement une maladie du foie
- les jeunes adultes présentent généralement des problèmes neurologiques
- Les anneaux de Kayser-Fleischer sont fréquents, mais peuvent être absents chez les jeunes présentant un tableau aigu.
- rarement, les lunules des ongles sont colorées en bleu en raison de l'augmentation du cuivre.
L'atteinte hépatique comprend
- l'hépatite fulminante - avec :
- jaunisse progressive
- ascite
- insuffisance hépatique et rénale
- hépatite chronique active :
- généralement entre 10 et 30 ans
- les changements neurologiques surviennent 2 à 5 ans plus tard
- cirrhose - avec naevus en araignée, splénomégalie, ascite et hypertension portale ; les signes neurologiques peuvent être absents.
Les problèmes neurologiques incluent des caractéristiques de distubance des ganglions de la base :
- tremblements parkinsoniens et mouvements involontaires
- dysarthrie
- Il y a souvent des troubles psychiatriques, mais la fonction intellectuelle est généralement préservée ; chez les enfants, cela peut se manifester par des résultats scolaires médiocres.
Le syndrome de Fanconi peut s'accompagner de problèmes rénaux.