Le diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite est établi sur la base des caractéristiques cliniques. Dans les cas bénins qui ne se manifestent pas avant l'enfance, ce diagnostic peut être difficile, et les lésions non accidentelles constituent un important facteur différentiel.
Les variantes sévères peuvent être diagnostiquées par échographie prénatale, ce qui doit être confirmé par radiographie à la 20e semaine de gestation.
Il n'existe pas de méthode biochimique précise de diagnostic prénatal, bien que dans certaines familles où la pathologie moléculaire est bien définie, un dépistage par l'ADN soit possible.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.