Ostéogenèse imparfaite de type I - maladie bénigne

L'ostéogenèse imparfaite de type I est la forme la plus courante et la plus bénigne, avec les caractéristiques suivantes :

• transmission autosomique dominante
• la maladie se manifeste pendant l'enfance
• les fractures surviennent tout au long de la vie
• les déformations sont rares

Ce type d'ostéogenèse imparfaite est causé par une synthèse anormale ou réduite des polypeptides de collagène pro-alpha1 ou pro-alpha2.

Remarques :

• presque tous les cas d'ostéogenèse imparfaite (OI) sont dus à l'hétérozygotie de mutations dominantes dans l'un ou l'autre des deux gènes (COL1A1 et COL1A2) qui codent pour les chaînes de procollagène de type I (1)
  • Ces chaînes de procollagène de type 1 forment le collagène de type I, la principale protéine structurelle de la matrice extracellulaire des os, de la peau et des tendons.
    • plus de 200 mutations ont été identifiées à ce jour
    • certaines mutations entraînent un défaut qualitatif du collagène de type I causé par une altération structurelle de la molécule de collagène. D'autres mutations maintiennent la synthèse de collagène normal, mais en quantité réduite.
      • les mutations entraînant des modifications qualitatives du collagène de type I conduisent généralement aux formes les plus sévères de l'OI nom
  • Le large spectre clinique et biomoléculaire signifie qu'aucune classification ne peut être complète ou précise. Cependant, elle représente un outil pratique pour le clinicien chargé de la prise en charge des patients.

Référence :

1. Devogalaer JP. New uses of bisphosphonates : osteogenesis imperfecta (Nouvelles utilisations des bisphosphonates : ostéogenèse imparfaite). Curr Opin Pharmacol. 2002 Dec;2(6):748-53