Les principales caractéristiques sont les suivantes
- fractures multiples
- articulations laxes
- peau fine et atrophiée - cicatrisation avec de larges cicatrices hypertrophiques
Les autres caractéristiques cliniques sont les suivantes
- scoliose
- sclérose bleue, qui tend à se développer à l'âge adulte
- surdité progressive due à l'otospongiose.
La présence de dentinogenèse imparfaite détermine le sous-type :
- l'absence définit le sous-type A
- la présence définit le sous-type B
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