Les principales caractéristiques sont les suivantes :
- fractures multiples
- articulations laxistes
- peau fine et atrophique – cicatrisation avec formation de larges cicatrices hypertrophiques
Parmi les autres signes cliniques, on peut citer :
- une scoliose
- sclères bleues, qui ont tendance à apparaître à l'âge adulte
- une surdité progressive due à une otosclérose
La présence d’une dentinogenèse imparfaite détermine le sous-type :
- son absence définit le sous-type A
- sa présence définit le sous-type B
Référence
- Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Ostéogenèse imparfaite : mise à jour sur les caractéristiques cliniques et les traitements. Eur J Endocrinol. Oct. 2020 ; 183(4) : R95-106.
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