La sclère bleue résulte d'un amincissement congénital de la sclère. L'épithélium sous-jacent transparaît, ce qui lui confère une teinte bleue.
Les sclères bleues sont principalement associées aux formes de type I et II de l'ostéogenèse imparfaite, cette dernière étant mortelle et ne se rencontrant donc pas chez l'adulte.
Parmi les autres associations, on peut citer :
- le syndrome d'Ehlers-Danlos
- le pseudoxanthome élastique
- le syndrome de Marfan
Une sclère bleue peut également être acquise à la suite d'une utilisation prolongée de corticostéroïdes.
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