L'ochronose doit son nom à la teinte rouge-brun des tissus, qualifiée d'"ocre-like", qui a été décrite pour la première fois par un jeune médecin du nom d'Archibald Garrod au début du 19e siècle. Dans ce qu'il appelait une "erreur innée du métabolisme", Archibald Garrod a changé l'histoire en inventant ce terme pour désigner l'obscure maladie des "urines noires", l'alcaptonurie.
Il a proposé que l'ochronose soit due au dépôt d'un composé phénolique - les "alcaptons" polymérisant en tissu conjonctif - parce que l'enzyme capable de le cliver était absente et qu'elle était héritée en tant qu'"individualité chimique".
Il s'agissait d'un travail perspicace, car il a précédé la conceptualisation des gènes.
Référence
- Phornphutkul C et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med. 2002 Dec 26;347(26):2111-21.
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