Outre la décoloration de l'urine, d'autres effets sont observés :
- pigmentation des tissus conjonctifs - ceux-ci deviennent bleu ardoise, visible au niveau des oreilles et de la sclérotique
- l'accumulation dans le cartilage peut entraîner :
- des changements dégénératifs secondaires
- dégénérescence et calcification des disques intervertébraux
- une augmentation de l'incidence des cardiopathies ischémiques, une calcification des valves cardiaques et, parfois, des anévrismes artériels
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