Les sclérotiques bleues résultent d'un amincissement congénital des sclérotiques. L'épithélium sous-jacent transparaît, ce qui donne un aspect bleu.
Les sclérotiques bleues sont principalement associées à l'ostéogenèse imparfaite de type I et II, cette dernière étant fatale et donc absente de la pratique des adultes.
D'autres associations existent :
- le syndrome d'Ehler
- le pseudoxanthome élastique
- le syndrome de Marfan.
Une sclérotique bleue peut également être acquise par l'utilisation à long terme de corticostéroïdes.
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