Ostéogenèse imparfaite de type I - forme légère
La Société internationale des dysplasies squelettiques classe l’ostéogenèse imparfaite en fonction du mode de transmission héréditaire et des gènes impliqués. (1)
L'ostéogenèse imparfaite de type I (non déformante) est la forme la plus courante et la plus bénigne. Elle suit généralement un mode de transmission autosomique dominant et est associée à des mutations des gènes COL1A1 et COL1A2. Une variante liée au chromosome X a également été identifiée ; elle est associée à des mutations du gène PLS3. (2)
Les caractéristiques comprennent :
- transmission autosomique dominante
- apparition pendant l’enfance
- des fractures surviennent tout au long de la vie
- déformation rare
Ce type d'ostéogenèse imparfaite est dû à une synthèse anormale ou réduite des polypeptides de collagène pro-alpha1 ou pro-alpha2.
Référence
- Warman ML et al. Nosologie et classification des troubles squelettiques génétiques : révision de 2010. Am J Med Genet A. Mai 2011 ; 155A(5) : 943-68.
- Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Ostéogenèse imparfaite : mise à jour sur les caractéristiques cliniques et les traitements. Eur J Endocrinol. Oct. 2020 ; 183(4) : R95-106.
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