La compréhension de la porphyrie cutanée tardive a été entravée par l'existence de plusieurs formes de la maladie et par la confusion dans les études antérieures avec la porphyrie Variegate.
Deux grandes catégories sont aujourd'hui reconnues :
L'uroporphyrinogène décarboxylase est déficiente à la fois dans le foie et dans les érythrocytes dans la forme héréditaire de la PCT, mais elle n'est déficiente que dans le foie dans la forme non héréditaire.
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