La porphyrie cutanée tardive peut être héréditaire (autosomique dominante), mais il s'agit généralement d'un trouble acquis du métabolisme des porphyrines.
Il existe un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase (chromosome 1p34) qui se traduit par :
- une réaction bulleuse à la lumière du soleil
- une hyperpigmentation et des cicatrices
- une maladie du foie
La porphyrie cutanée tardive se manifeste généralement à un âge moyen ou avancé.
Référence
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al ; Porphyries : A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii : S2210-7401(15)00120-5.
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