- excès de fer total dans l'organisme se manifestant par une augmentation du fer sérique et/ou du fer hépatocellulaire
- érythrocytose légère
- l'urine présente une augmentation marquée de l'uroporphyrine mais seulement une légère augmentation de la coproporphyrine ; elle peut présenter une fluorescence rose-rouge caractéristique lorsqu'elle est éclairée par une lampe de Wood.
- légère augmentation de la coproporphyrine dans les selles
- augmentation de la protoporphyrine plasmatique
- les tests de la fonction hépatique peuvent être anormaux - taux élevés de transaminases et de γ-glutamyl transpeptidase (1)
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