Génétique

La maladie se caractérise par la présence d'un chromosome X supplémentaire et d'un seul chromosome Y chez un homme phénotypique (1).

• le caryotype le plus courant est 47 XXY - environ 80-90% des cas de KS présentent ce caryotype classique
• les autres variantes du chromosome sexuel sont moins fréquentes, par exemple : - le chromosome Y est un chromosome de l'homme, mais il n'y a pas de chromosome sexuel.
  • mosaïcisme - par exemple 47,XXY/46,XY
  • d'autres aneuploïdies chromosomiques sexuelles, par ex.
    • 48,XXYY et 48,XXXY - observées dans 1 cas sur 17 000 à 1 cas sur 50 000 naissances masculines
    • 49,XXXXY - observée dans 1 cas sur 85 000 à 100 000 naissances masculines (2).

Ce chromosome sexuel supplémentaire chez les hommes est le résultat d'une nondisjonction méiotique lors de la première ou de la deuxième division méiotique (causée par une séparation anormale des chromosomes ou chromatides au cours du processus de méiose) (1).

• le chromosome X supplémentaire est d'origine
  • d'origine paternelle dans 50 à 60 % des cas
  • d'origine maternelle dans 40 à 50 % des cas (3)

Référence :

• (1) Bojesen A, Gravholt CH. Klinefelter syndrome in clinical practice. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
• (2) Tüttelmann F, Gromoll J. Novel genetic aspects of Klinefelter's syndrome. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):386-95.
• (3) Wattendorf DJ, Muenke M. Le syndrome de Klinefelter. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.