Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter (KS) a été décrit pour la première fois par Harry Klinefelter en 1942 comme un trouble endocrinien d'étiologie inconnue. En 1959, Jacobs et al ont reconnu le syndrome de Klinefelter comme un trouble chromosomique dans lequel les patients avaient un chromosome X supplémentaire par rapport à un caryotype masculin normal, 46 XY (1).

• Le caryotype le plus courant est le 47 XXY, considéré comme la forme classique de la maladie (1).
• il n'est pas rare non plus de trouver des patients présentant une
  • aneuploïdies chromosomiques sexuelles, par exemple - 48,XXYY ; 48,XXXY et 49,XXXXY. Ces hommes présentent généralement des phénotypes similaires, mais souvent plus graves, que ceux qui ont un caryotype XXY.
  • le mosaïcisme, un mélange de cellules normales et de cellules 47 XXY ou des mélanges de 47 XXY et d'autres caryotypes (2). Un phénotype plus léger est généralement observé chez ces patients.
• le phénotype du KS est relativement léger par rapport à celui d'autres trisomies autosomiques (par exemple, le syndrome de Down) (2), car le chromosome X supplémentaire est principalement inactivé (mais le chromosome X entier n'est pas inactivé).
• l'augmentation de la gravité phénotypique est observée lorsque le nombre de chromosomes X augmente.

Il s'agit de la cause la plus fréquente d'hypogonadisme masculin. La majorité des patients ne sont pas diagnostiqués en raison de résultats cliniques non spécifiques, tandis que dans certains cas, le diagnostic est posé post mortem (2).

L'âge maternel élevé est lié à un risque accru d'avoir un enfant atteint de KS (2). Les personnes atteintes ont une durée de vie normale.

Référence :

1. Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
2. Kanakis G et al. Klinefelter syndrome : more than hypogonadism. Metabolism. 2018 Sep:86:135-144.