La prise en charge du KS est une tâche multidisciplinaire qui doit impliquer un orthophoniste, un psychologue, un endocrinologue, des médecins généralistes et des spécialistes de l'infertilité (1).
Les options thérapeutiques pour les patients atteints de KS sont les suivantes
- traitement à la testostérone
- doit commencer à la puberté (12 ans) et la dose doit augmenter avec l'âge pour maintenir des concentrations sériques appropriées de testostérone, d'œstradiol, de FSH et de LH.
- bien qu'il ne traite pas l'infertilité, la gynécomastie et les petits testicules, il aide à normaliser les proportions corporelles (masse musculaire et structure osseuse)/...et le développement de caractéristiques sexuelles secondaires normales et l'amélioration générale du comportement et des performances professionnelles.
- les avantages à long terme de la testostérone peuvent inclure la réduction du risque d'ostéoporose, de maladies auto-immunes et de cancer du sein (2).
- orthophonie
- il est important d'adresser les garçons à un orthophoniste en cas de retard dans le développement de la parole (1)
- une thérapie précoce est importante pour les garçons atteints de 47,XXY afin de maximiser les compétences dans la compréhension et la production d'un langage plus complexe (2)
- thérapie physique
- pour éviter d'affecter le tonus musculaire, l'équilibre et la coordination chez les garçons souffrant d'hypotonie ou d'un retard de la motricité globale (3)
- pour éviter d'affecter le tonus musculaire, l'équilibre et la coordination chez les garçons souffrant d'hypotonie ou d'un retard de la motricité globale (3)
- ergothérapie
- recommandée en cas de dyspraxie de la motricité fine
- peut également être bénéfique aux nourrissons 47,XXY ayant des problèmes d'alimentation ou des difficultés à prendre le sein ou à téter (2)
- Traitement de la fertilité
- des techniques de procréation assistée peuvent être utilisées, telles que l'extraction testiculaire de sperme et l'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes qui s'ensuit (1)
- des techniques de procréation assistée peuvent être utilisées, telles que l'extraction testiculaire de sperme et l'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes qui s'ensuit (1)
- soutien psychologique
Référence :
- (1) Bojesen A, Gravholt CH. Le syndrome de Klinefelter dans la pratique clinique. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
- (2) Visootsak J, Graham JM Jr. Syndrome de Klinefelter et autres aneuploïdies chromosomiques sexuelles. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
- (3) Verri A et al. Klinefelter's syndrome and psychoneurologic function. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):425-33.
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