Prévalence

Le KS est l'anomalie chromosomique la plus fréquente chez les hommes, avec 0,1 à 0,2 % des hommes touchés (1).

• Selon six grandes enquêtes menées auprès de nouveau-nés consécutifs dans les années 1960 et au début des années 1970, la prévalence du KS était de 1 pour 1000 naissances de garçons du même sexe, tandis qu'une prévalence plus élevée (jusqu'à 1 pour 500 garçons) a été observée dans des études menées ultérieurement.
• les résultats suggèrent que la prévalence du KS a augmenté par rapport aux autres trisomies des chromosomes sexuels (47,XYY pour les hommes et 47,XXX pour les femmes) (1).

Une vaste étude danoise a révélé que seuls 25 % des patients ont été identifiés après la naissance et que moins de 10 % d'entre eux ont été diagnostiqués avant la puberté (2).

• Ces chiffres sont similaires à ceux du Royaume-Uni, où seuls 26 % des adultes atteints de KS ont été identifiés.

Référence :

• (1) Tüttelmann F, Gromoll J. Novel genetic aspects of Klinefelter's syndrome. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):386-95.
• (2) Bojesen A, Gravholt CH. Klinefelter syndrome in clinical practice. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.