La déficience en testostérone et l'activité non soutenue des hormones folliculo-stimulantes et lutéinisantes (directement ou indirectement) sont à l'origine des caractéristiques phénotypiques les plus courantes observées dans le KS (1).
Les signes cliniques caractéristiques d'un homme atteint de KS sont les suivants :
- infertilité (azoospermie ou oligospermie)
- dans les cas de mosaïque, des cas de grossesse sans technologie médicale assistée ont été rapportés
- testicules petits et fermes - chez les patients postpubères, le volume testiculaire est typiquement inférieur à 10 ml
- gynécomastie - l'incidence de la gynécomastie dans le KS peut varier entre 56 % et 88 %.
- structure corporelle grande et mince avec de longues jambes et un torse plus court
- caractéristiques d'un déficit androgénique persistant
- perte de libido
- diminution de la croissance de la barbe et de la pilosité secondaire
- diminution de la masse et du tonus musculaire
- diminution de la densité minérale osseuse
- susceptibilité à la thromboembolie
- un risque accru de mortalité due à des complications diabétiques et cardiovasculaires
- retard ou dysfonctionnement moteur
- difficultés d'élocution et de langage
- déficits d'attention
- dyslexie ou troubles de la lecture
- problèmes psychosociaux ou comportementaux (2,3)
Référence :
- (1) Wattendorf DJ, Muenke M. Syndrome de Klinefelter. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
- (2) Visootsak J, Graham JM Jr. Syndrome de Klinefelter et autres aneuploïdies chromosomiques sexuelles. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
- (3) Bojesen A, Gravholt CH. Klinefelter syndrome in clinical practice. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
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