Caractéristiques cliniques

La déficience en testostérone et l'activité non soutenue des hormones folliculo-stimulantes et lutéinisantes (directement ou indirectement) sont à l'origine des caractéristiques phénotypiques les plus courantes observées dans le KS (1).

Les signes cliniques caractéristiques d'un homme atteint de KS sont les suivants :

• infertilité (azoospermie ou oligospermie)
  • dans les cas de mosaïque, des cas de grossesse sans technologie médicale assistée ont été rapportés
• testicules petits et fermes - chez les patients postpubères, le volume testiculaire est typiquement inférieur à 10 ml
• gynécomastie - l'incidence de la gynécomastie dans le KS peut varier entre 56 % et 88 %.
• structure corporelle grande et mince avec de longues jambes et un torse plus court
• caractéristiques d'un déficit androgénique persistant
  • perte de libido
  • diminution de la croissance de la barbe et de la pilosité secondaire
  • diminution de la masse et du tonus musculaire
  • diminution de la densité minérale osseuse
  • susceptibilité à la thromboembolie
  • un risque accru de mortalité due à des complications diabétiques et cardiovasculaires
• retard ou dysfonctionnement moteur
• difficultés d'élocution et de langage
• déficits d'attention
• dyslexie ou troubles de la lecture
• problèmes psychosociaux ou comportementaux (2,3)

Référence :

• (1) Wattendorf DJ, Muenke M. Syndrome de Klinefelter. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
• (2) Visootsak J, Graham JM Jr. Syndrome de Klinefelter et autres aneuploïdies chromosomiques sexuelles. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
• (3) Bojesen A, Gravholt CH. Klinefelter syndrome in clinical practice. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.