Diagnostic

Le diagnostic

Le KS est généralement diagnostiqué à l'âge adulte, lorsque l'infertilité, l'hypogonadisme ou la gynécomastie sont des symptômes courants (1).

• Une étude réalisée entre 1990 et 1993 a révélé que 64 % des patients atteints de KS ne sont pas diagnostiqués, tandis que 10 % sont diagnostiqués pendant la période prénatale et 26 % pendant la prépuberté ou à l'âge adulte (2).
• Cette constatation a été confirmée par une très vaste étude du registre national danois.

Le diagnostic du KS est effectué

• avant la naissance - par des techniques invasives telles que le prélèvement de villosités choriales, l'amniocentèse et la cordocentèse. Ces techniques doivent être accompagnées d'un conseil génétique et d'un soutien clinique appropriés (2)
• pendant la période postnatale
  • analyse du caryotype du sang périphérique - considérée comme l'étalon-or pour le diagnostic du KS
  • taux élevés d'hormone folliculo-stimulante, d'hormone lutéinisante et d'œstradiol, et taux de testostérone plasmatique faibles à normaux
  • augmentation des gonadotrophines urinaires - due à une fonction anormale des cellules de Leydig (3).

Référence :

• (1) Wattendorf DJ, Muenke M. Syndrome de Klinefelter. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
• (2) Radicioni AF et al. Strategies and advantages of early diagnosis in Klinefelter's syndrome. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):434-40.
• (3) Visootsak J, Graham JM Jr. Syndrome de Klinefelter et autres aneuploïdies chromosomiques sexuelles. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.