La présentation est associée à l'insuffisance pancréatique exocrine.
Les autres caractéristiques cliniques comprennent
- une défaillance chronique ou cyclique de l'hématopoïèse se traduisant par :
- neutropénie
- pancytopénie
- thrombocytopénie isolée
- anomalies du squelette
- infections récurrentes
- retard de croissance
- fonction hépatique anormale
- anomalies dentaires
- retard de développement
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