Le syndrome de Shwachmann-Diamond est une maladie autosomique récessive qui affecte principalement le :
- le pancréas
- les os
- le système immunitaire
La prévalence est d'environ 1 sur 200 000 dans la population. Il est donc environ 100 fois moins fréquent que la mucoviscidose.
Les symptômes sont améliorés par l'administration d'enzymes pancréatiques.
Il convient de noter qu'il existe une certaine confusion dans la littérature quant à l'orthographe de cette maladie. Les deux options sont incluses ici.
Référence
- Farooqui S. Syndrome de Shwachman-Diamond. In : StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing ; 2025 Jan. 2023 Jul
Pages connexes
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.