Il s'agit d'une forme autosomique récessive de pseudohermaphrodisme masculin partiel, caractérisée par un déficit de la forme de type 2 de l'enzyme 5 alpha-réductase.
La 5 alpha-réductase catalyse la conversion de la testostérone en dihydrotestostérone, une réaction essentielle à la virilisation de l'embryon mâle et à la croissance ultérieure de tissus tels que la prostate.
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