L'anémie mégaloblastique par carence en vitamine B12 doit être distinguée des autres causes d'anémie mégaloblastique, principalement une carence en folates. Ces deux causes sont généralement faciles à distinguer par l'analyse des taux sanguins de ces deux vitamines.
Il est également nécessaire de distinguer l'anémie pernicieuse des autres causes de carence en vitamine B12. Les autres causes possibles de carence en vitamine B12 sont les suivantes :
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