Investigations dans l'anémie pernicieuse

• FBC - anémie macrocytaire, peut présenter une neutropénie et une thrombocytopénie.
  
  
• le cliché du sang périphérique montre une anisocytose, une poïkilocytose
  
  
• faible taux sérique de vitamine B12 ; taux normal de folate
  
  
• la bilirubine sérique peut être augmentée en raison de l'hémolyse
  
  
• la moelle osseuse présente des caractéristiques d'érythropoïèse mégaloblastique
  
  
• détection d'auto-anticorps :
  • cellules pariétales - sérum (95 %), suc gastrique (70 %)
  • facteur intrinsèque - sérum (50-60%), suc gastrique (85%)
  • la détection des anticorps sériques est généralement effectuée pour des raisons de commodité ; seuls les anticorps dirigés contre le facteur intrinsèque sont diagnostiques
  • présence d'anticorps du facteur intrinsèque dans le sérum
    • positifs chez 50 à 60 % des patients atteints d'anémie pernicieuse (1)
    • la présence du facteur intrinsèque (FI) permet de diagnostiquer l'anémie pernicieuse, mais des anticorps anti-facteur intrinsèque négatifs n'excluent pas l'anémie pernicieuse (en raison de la faible sensibilité du test (50-60%)) - des anticorps anti-cellules pariétales gastriques (CPG) sont observés dans 95% des cas d'anémie pernicieuse et, bien qu'il y ait un chevauchement avec d'autres maladies auto-immunes et avec des individus normaux, un résultat négatif rend l'anémie pernicieuse improbable (1)
    • un test positif aux anticorps anti-GPC et/ou anti-IF doit être répété (3).

Les autres examens comprennent des tests d'absorption - le test de Schilling (très rarement effectué aujourd'hui) - et des examens gastro-intestinaux.

Référence :

1. Pulse 2004 ; 64(35):88.
2. NHS Wiltshire CCG. Investigation and treatment of Vitamin B12 (cobalamin) deficiency in primary care (Investigation et traitement de la carence en vitamine B12 (cobalamine) dans les soins primaires).
3. Royal United Hospital Bath NHS Trust. Guidelines for the Investigation & Management of vitamin B12 deficiency (consulté le 25/4/2020).
4. Mohamed M et al. Anémie pernicieuse. BMJ 2020;369:m1319.