- est rarement héritée de manière liée à l'X
- anémie sidéroblastique primaire :
- survient chez les adultes plus âgés
- caractérisée par une anémie progressive et une hépatosplénomégalie
- une neutropénie et une thrombocytopénie peuvent se développer
- l'activité de la phosphatase alcaline leucocytaire est généralement faible
- film sanguin :
- image dimorphique avec des cellules normales et hypochromes
- dans les cas congénitaux, il peut y avoir une microcytose
- dans les cas acquis, il peut y avoir une macrocytose
- présence de blastes en cas de leucémie myéloïde aiguë
- en cas de saturnisme, on observe une basophilie ponctuée dans les globules rouges.
- la moelle osseuse :
- sidéroblastes en anneau dans la moelle osseuse
- hyperplasie érythroïde
- études sur le fer :
- augmentation de la ferritine sérique
- baisse du TIBC
Référence
- Rodriguez-Sevilla JJ, Calvo X, Arenillas L. Causes et physiopathologie de l'anémie sidéroblastique acquise. Genes (Bâle). 2022 Aug 30;13(9)
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