Il s'agit d'une affection peu fréquente où l'on trouve des neutrophiles bilobés dans le sang périphérique. Des neutrophiles non segmentés peuvent être observés occasionnellement.
L'anomalie de Pelger-Huet peut être :
- congénitale, héritée de manière autosomique dominante
- acquise, souvent dans les cas de syndrome myélodysplasique
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