Le déficit en pyruvate kinase est une cause rare d'anémie hémolytique héréditaire, en particulier dans les populations d'Europe du Nord. La pyruvate kinase catalyse la dernière étape de la glycolyse, à savoir la conversion du phosphoenolpyruvate en pyruvate, avec la formation d'une molécule d'ATP à partir de l'ADP.
Son mode de transmission est autosomique récessif.
Le Mitapivat, un activateur oral de la pyruvate kinase érythrocytaire, premier de sa classe, a augmenté le taux d'hémoglobine chez les patients présentant un déficit en pyruvate kinase :
- chez les patients présentant un déficit en pyruvate kinase, le mitapivat a augmenté de manière significative le taux d'hémoglobine, diminué l'hémolyse et amélioré les résultats rapportés par les patients.
Référence :
- Al-Samkari H et al. Diagnosis and management of pyruvate kinase deficiency : international expert guidelines. Lancet Haematol. 2024 Mar;11(3):e228-e239
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