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Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase

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Équipe de rédaction

Cette maladie liée au chromosome X est le type le plus courant d'anémie hémolytique due à un défaut intrinsèque de l'enzyme du globule rouge.

Les hommes qui héritent d'un gène anormal sont invariablement atteints. Les femmes hétérozygotes ont généralement une activité enzymatique G6PD d'environ 50 % ; la lyonisation aléatoire des chromosomes X signifie que les femmes rarement porteuses peuvent être gravement affectées.

La maladie est la plus fréquente dans le bassin méditerranéen, au Moyen-Orient, en Asie du Sud-Est et en Afrique de l'Ouest. Elle est rare chez les Caucasiens.


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