Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Cette maladie liée au chromosome X est le type le plus courant d'anémie hémolytique due à un défaut intrinsèque de l'enzyme du globule rouge.
Les hommes qui héritent d'un gène anormal sont invariablement atteints. Les femmes hétérozygotes ont généralement une activité enzymatique G6PD d'environ 50 % ; la lyonisation aléatoire des chromosomes X signifie que les femmes rarement porteuses peuvent être gravement affectées.
La maladie est la plus fréquente dans le bassin méditerranéen, au Moyen-Orient, en Asie du Sud-Est et en Afrique de l'Ouest. Elle est rare chez les Caucasiens.
Référence
- Richardson S. Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase. In : StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing ; 2025 Jan.2022 Sep 26.
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