La maladie se manifeste généralement par un épisode aigu d'hémolyse intravasculaire lors de l'exposition à certains médicaments, d'une infection ou d'une maladie aiguë.
Les formes méditerranéennes peuvent présenter un ictère néonatal.
L'affection est également connue sous le nom de favisme, car une hémolyse soudaine peut être provoquée par l'ingestion de fèves (Vicia faba). La carence est généralement moins grave chez les Africains et le favisme est rare dans cette population.
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