Facteur V résistant à la protéine C activée
La résistance aux effets anticoagulants de la protéine C activée (PCA) (hétérozygotie pour le facteur V de Leiden*) est fréquente : (1,2)
- 5 % de la population générale
- 25 à 50 % des patients atteints de thromboembolie veineuse
- 50 % des patients atteints de thrombose présentant des antécédents familiaux ou personnels de thrombose
La résistance à la APC est généralement due à une mutation ponctuelle unique dans l’un des gènes de la protéine C, voire dans les deux. Cette mutation réduit la sensibilité du facteur V au clivage par la APC.
De plus en plus de données indiquent que les personnes présentant au moins deux anomalies thrombophiliques identifiables en laboratoire (ou qui sont homozygotes pour le facteur V de Leyde ou la prothrombine G20210A) courent un risque plus élevé de thrombose que celles qui ne présentent qu’une seule anomalie génétique.
* Les personnes homozygotes pour le facteur V de Leiden présentent un risque 80 fois plus élevé de thromboembolie veineuse
Référence
- Nakashima MO, Rogers HJ. États d’hypercoagulabilité : une approche algorithmique des examens de laboratoire et mise à jour sur la surveillance des anticoagulants oraux directs. Blood Res. Juin 2014 ; 49(2) : 85-94
- Dahlback B ; Progrès dans la compréhension des mécanismes pathogéniques des troubles thrombophiliques. Blood. 1er juillet 2008 ; 112(1) : 19-27.
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