La gravité des saignements chez un hémophile est liée au niveau du facteur concerné dans le sang. Un ml de plasma normal contient une unité ou 100 % d'activité du facteur.
Les patients dont l'activité est inférieure à 1 % présentent une diasthèse grave, pouvant mettre en jeu le pronostic vital. En général, la première manifestation se produit vers l'âge de 6 mois, lorsque l'enfant commence à marcher à quatre pattes.
Les saignements peuvent faire suite à un traumatisme ou se produire spontanément. Les hémarthroses et les saignements des tissus mous sont fréquents et, s'ils sont traités de manière inadéquate, ils peuvent entraîner une déformation des articulations et une invalidité. Les hémorragies intestinales et rénales sont peu fréquentes. Les hémorragies cérébrales sont rares mais constituent la cause la plus fréquente de décès. Les saignements spontanés sont probablement des événements traumatisants qui seraient normalement tolérés. La fréquence et l'imprévisibilité des saignements affectent considérablement les habitudes du patient.
Les patients dont l'activité est inférieure à 5 % présentent des saignements graves à la suite d'une blessure.
Ceux dont l'activité est supérieure à 5 % présentent des symptômes mineurs, tandis que ceux dont l'activité est supérieure à 25 %, bien que strictement hémophiles, restent souvent non diagnostiqués à moins d'être testés.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.