Enquêtes

Les résultats suivants sont observés dans l'hémophilie A et l'hémophilie B :

• temps de céphaline activé (TCA) ; l'allongement dépend de la gravité du déficit en facteur. Un TCA prolongé et des saignements prolongés suggèrent une maladie de von Willebrand.
• dosage du facteur VIII - faible taux dans l'hémophilie A
• dosage de la coagulation du facteur IX - faibles taux dans l'hémophilie B
• à noter que dans les cas graves d'hémophilie B, le temps de coagulation du sang total est augmenté (1).

Autres examens :

• Les tests normaux dans l'hémophilie A et l'hémophilie B sont les suivants :
  • le temps de prothrombine (TP)
  • temps de saignement
  • facteur de von Willebrand normal
• Autres examens : sondes ADN - gènes des facteurs VIII et IX
  • Sondes ADN - les gènes du facteur VIII et du facteur IX ont été clonés et caractérisés.
  • Analyse du pedigree - permet de diagnostiquer avec certitude les femmes porteuses dans certaines situations - par exemple, toutes les filles d'un homme hémophile connu sont obligatoirement porteuses.

Référence :

1. Hoffbrand AV, Pettitt JE (1999). Essential Haematology. Blackwell Scientific Publications, Oxford.