Investigations :
- les taux plasmatiques de méthionine et d'homocystine sont élevés
- l'homocystine est excrétée dans l'urine
- les taux plasmatiques de cystine sont réduits
- test urinaire positif au cyanure-nitroprussiate
Les échantillons d'urine ou de sérum doivent être rapidement déprotéinés pour éviter la formation de liaisons disulfures entre les protéines et l'homocyst(e)ine.
Référence
- Moat SJ et al. Recommended approaches for the laboratory measurement of homocysteine in the diagnosis and monitoring of patients with hyperhomocysteinaemia. Ann Clin Biochem 1999;36:372-9
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