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L'homocystinurie est une maladie autosomique récessive rare du métabolisme de la méthionine.
Sa prévalence mondiale estimée à partir du dépistage néonatal et de la recherche de cas cliniques se situe entre 1 sur 200 000 et 335 000 (1)
L'homocystinurie non traitée peut se compliquer de (2) :
Références :
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