L'homocystinurie est une maladie autosomique récessive rare du métabolisme de la méthionine.
Sa prévalence mondiale estimée à partir du dépistage néonatal et de la recherche de cas cliniques se situe entre 1 sur 200 000 et 335 000 (1)
L'homocystinurie non traitée peut se compliquer de (2) :
- une maladie coronarienne
- une maladie cérébrovasculaire
- thromboembolie
Références :
- Sellos-Moura M et al. Prevalence, characteristics, and costs of diagnosed homocystinuria, elevated homocysteine, and phenylketonuria in the United States : a retrospective claims-based comparison. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96
- Boushey, CJ. et al. (1995). A quantitative assessment of plasma homocysteine as a risk factor for vascular disease. Probable benefits of increasing folic acid intakes. JAMA, 274, 1049-57.
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