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Homocystinurie

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Équipe de rédaction

L'homocystinurie est une maladie autosomique récessive rare du métabolisme de la méthionine.

Sa prévalence mondiale estimée à partir du dépistage néonatal et de la recherche de cas cliniques se situe entre 1 sur 200 000 et 335 000 (1)

L'homocystinurie non traitée peut se compliquer de (2) :

  • une maladie coronarienne
  • une maladie cérébrovasculaire
  • thromboembolie

Références :

  1. Sellos-Moura M et al. Prevalence, characteristics, and costs of diagnosed homocystinuria, elevated homocysteine, and phenylketonuria in the United States : a retrospective claims-based comparison. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96
  2. Boushey, CJ. et al. (1995). A quantitative assessment of plasma homocysteine as a risk factor for vascular disease. Probable benefits of increasing folic acid intakes. JAMA, 274, 1049-57.

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